ダウン症 はいつ発覚するの？ 出生前診断 や 着床前診断 でもわかる？

妊娠・出産を考える際、できるだけ健康優良児な子が生まれるように願う方もいらっしゃるのではないでしょうか。 ダウン症 などの先天性疾患を有する胎児は流産につながることも多く、安産という観点でも、子供のダウン症の有無はできるだけ早く確認したい方も多いかと思います。

この記事では、ダウン症の可能性がいつから確認できるのかについて説明します！

ダウン症 とは？

ダウン症（ダウン症候群、Down syndrome）とは、正式名称をダウン症候群（21トリソミー）という、先天性の遺伝子疾患です。21番目の染色体が染色体異常により通常より１本多い３本になることで発症します。この染色体異常は、精神的および身体的な発達に影響を及ぼし、多様な症状や特徴が見られます。

参考：中外医学 – ダウン症候群（21トリソミー・trisomy 21）とは

ダウン症 の主な特徴

ダウン症のある人にも一定の傾向はありますが、もちろん個人差があります。その前提で、一般的に言われる特徴をお伝えします。

身体的特徴

1. 顔つきが独特で、特に目が斜め上を向く形状（アーモンド型）
2. 首が短く、頭が小さめ
3. 手足が短く、手のひらに一本の横線（猿線）が見られることがある

発達の遅れ

1. 言語や運動能力の発達が一般的な子供よりも遅れることが多い
2. 学習能力において個人差が大きい

健康問題

1. 先天性心疾患
2. 呼吸器疾患や消化器系の異常
3. 甲状腺機能低下症
4. 視力や聴力の問題

ダウン症を持つ人々がより良い生活を送るためには、家族やコミュニティの理解と支援が不可欠です。教育機関や専門家が協力して、個々のニーズに応じた支援を提供することが重要です。

原因と発生頻度

ダウン症の主な原因は、21番染色体の非分離（不分離）現象です。これは、卵子または精子の形成時に染色体が正しく分離しないために起こります。結果として、受精卵が余分な21番染色体を持つことになります。

ダウン症は偶発的に誰にでも起こり得る染色体異常です。しかし、最近の研究では発生頻度は出生児の母親の年齢が高くなると発生リスクが上がることが知られています。

ダウン症 の確率

ダウン症の確率は、およそ1,000人に1人とされています。母親の年齢が高くなると発生リスクが上がることが知られています。日本産婦人科医会では、20歳では1/1697なのが、35歳では1/385、41歳では1/86の割合でダウン症が生まれると発表しています。逆に言えばも20代でも1000人に1人がダウン症の子を出産する可能性があるともいえます。

参考：日本産婦人科医会HP

ダウン症 の治療

ダウン症候群の原因である染色体を治すことは出来ませんが、早期介入や適切な医療ケアにより、それぞれの方の合併症の有無やリスク等を踏まえて、症状管理し、生活の質を向上させることが可能です。教育やリハビリテーション、家庭や社会からの支援が重要とされております。

参考：国立育成医療研究センター – ダウン症（ダウン症候群）

ダウン症 の発覚はいつから確認が可能？

妊娠前の検査：

ダウン症の可能性は、妊娠する前の受精卵（胚）の段階からわかります。受精卵の持つ23対の染色体の数を着床前診断（PGT-A）では検査することができ、21番目の染色体の数が３本あるトリソミーとなる胚は、ダウン症の胚とされます。

不妊治療のプロセスとして、欧米では染色体異常を、着床前診断（PGT-A）で検査し、21番目の染色体が染色体異常も含めて、23個のすべての染色体を調べ、染色体異常がない胚を移植することで、流産率の低下に加え、健康優良児の妊娠・出産が期待されます。

妊娠後・出産後の検査：

妊娠後、出産後にもダウン症の診断が可能ですが、診断方法と時期、特長がさまざまです。例えば、妊娠中の診断で、非侵襲的検査（NIPT: Non-Invasive Prenatal Testing）は妊娠10週目以降、超音波検査は妊娠11〜14週目、母体血清マーカー検査は妊娠15〜20週目が目安です。また、確定診断としての絨毛検査（CVS: Chorionic Villus Sampling）は妊娠10〜13週目ですが、羊水検査（Amniocentesis）は妊娠15〜20週目の時期が推奨されます。

これらの検査方法は検査時期や方法、特長はさまざまですが、共通しているのは妊娠後の検査になります。

妊娠中の検査の結果、妊娠を続けないと選択した場合には、母体保護法に述べられている妊娠22週までに決断する必要があります。妊娠をしてからダウン症が発覚した場合、お腹にいる赤ちゃんを出産するか否かという、より辛い選択をすることになります。妊娠を続けないことを選択した場合には、手術による体への後遺症のみならず、それが心の傷となることもあります。

ダウン症は、染色体異常の種類によって「標準型」「転座型」「モザイク型」の3つに分けられております。その中、ダウン症全体の約95％を占めるのが標準型のトリソミーです。着床前診断（PGT-A）での検査は、妊娠前、母体への移植前に、トリソミーでの染色体異常が確認できます。

着床前診断 なら、妊娠前に ダウン症 の有無がわかる？

妊娠前にダウン症かどうかを調べるためには、まず胚を不妊治療クリニックで作る必要があります。胚ができるまでには採卵/採精、体外受精/顕微授精、培養といったプロセスがあり、それぞれのプロセスにおいて専門的な医療技術が必要です。

胚(受精卵)を作った後の着床前診断検査に関しては、現在日本国内では臨床研究に留まっており、対象となっているのは流産を複数繰り返したごくわずかな人のみです。そのため日本国内の不妊治療クリニックで、21番目の染色体の異常を確認するのは難しいのが現状です。

着床前診断 (PGT-A)をおこなうには、海外の検査機関での検査を手配する着床前診断エージェントを利用するのがおすすめです。

まとめ：ダウン症は最短で妊娠前にも着床前診断を用いて判別可能

妊娠前に染色体異常の有無を知ることで、心理的および身体的な負担を軽減することが可能です。グリーンエイト株式会社の 着床前診断 （PGT-A）検査手配のサービスでは、海外検査機関での着床前診断を手配し、トリソミーを妊娠前に確認することが可能です。ご夫婦が国内にいながら、流産回数などの制限なしで、着床前診断を行うことが可能です。

また、ご面談は無料で行っております。何から始めればいいか分からない方も、お気軽にお問い合わせください。サポート担当が電話、オンラインなどお好みの方法でご面談をさせていただきます。不妊治療サポートを行っているグリーンエイトだからこその知見を活かし、お客様の不安に寄り添いながら、ご面談させていただきます。